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什么是腦肝腎綜合征

患者:男,52歲

病情描述:
我因?yàn)楦文I影響腦子不好,什么是腦肝腎綜合征?
共1個(gè)回答
國(guó)紅 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

腦肝腎綜合征是一種罕見的遺傳代謝性疾病,主要表現(xiàn)為腦部異常、肝臟功能障礙和腎臟損害,通常由基因突變引起。

1、遺傳因素

腦肝腎綜合征多為常染色體隱性遺傳,與AGXT、HGD等基因突變有關(guān),可能導(dǎo)致酪氨酸代謝異常,需通過基因檢測(cè)確診。

2、代謝紊亂

患者體內(nèi)酪氨酸代謝產(chǎn)物積累,引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)損傷,表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、抽搐,需限制蛋白質(zhì)攝入并使用尼替西農(nóng)等藥物控制。

3、肝臟病變

肝功能異常導(dǎo)致黃疸、凝血障礙,可能進(jìn)展為肝硬化,需監(jiān)測(cè)轉(zhuǎn)氨酶水平,嚴(yán)重時(shí)考慮肝移植手術(shù)干預(yù)。

4、腎臟損害

腎小管功能障礙引發(fā)電解質(zhì)紊亂和酸中毒,表現(xiàn)為多尿、生長(zhǎng)停滯,需糾正酸堿平衡并使用枸櫞酸鉀等藥物。

確診后應(yīng)定期監(jiān)測(cè)肝腎功能,嚴(yán)格遵循低蛋白飲食方案,避免劇烈運(yùn)動(dòng)加重代謝負(fù)擔(dān),所有治療需在??漆t(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。

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