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得白化病是什么原因

患者：女，31歲

病情描述:
我這兩天發(fā)現(xiàn)皮膚有些地方慢慢的變白了，檢查的了白化病，得白化病是什么原因？
共1個(gè)回答
張建中 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)人民醫(yī)院 三甲 皮膚性病科

白化病主要由基因突變、酪氨酸酶缺乏、黑色素細(xì)胞功能障礙、遺傳因素等原因引起，可通過基因治療、視力矯正、皮膚保護(hù)、定期隨訪等方式干預(yù)。

1、基因突變

基因突變導(dǎo)致酪氨酸代謝途徑異常，影響黑色素合成?；颊咝璞苊庾贤饩€暴露，可遵醫(yī)囑使用防曬霜、維生素D補(bǔ)充劑、人工淚液等輔助治療。

2、酪氨酸酶缺乏

酪氨酸酶活性降低或缺失使黑色素生成受阻。建議佩戴防紫外線眼鏡，使用含氧化鐵成分的物理防曬產(chǎn)品，必要時(shí)進(jìn)行屈光矯正手術(shù)。

3、黑色素細(xì)胞功能障礙

黑色素細(xì)胞無法正常遷移或存活，與SLC45A2等基因缺陷有關(guān)。需定期進(jìn)行皮膚癌篩查，可選用卡泊三醇軟膏、他克莫司軟膏、窄譜中波紫外線治療。

4、遺傳因素

常染色體隱性遺傳模式為主，近親婚配增加患病風(fēng)險(xiǎn)。推薦遺傳咨詢，新生兒可進(jìn)行基因檢測(cè)，必要時(shí)使用N-乙酰半胱氨酸、L-多巴、苯丙氨酸氨裂解酶等藥物輔助治療。

白化病患者應(yīng)保持均衡飲食，適量補(bǔ)充富含維生素A和銅的食物，避免強(qiáng)烈陽光直射，定期進(jìn)行眼科和皮膚科檢查。

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