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新生兒無囟門的癥狀

患者:男,1歲

病情描述:
發(fā)現(xiàn)我家寶寶好像沒有鹵門,有點(diǎn)擔(dān)心,新生兒無囟門的癥狀有哪些呢?
共1個(gè)回答
王雪梅 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第三醫(yī)院 三甲 兒科

新生兒無囟門屬于顱骨發(fā)育異常的表現(xiàn),可能由顱縫早閉、先天性甲狀腺功能減退、維生素D缺乏性佝僂病、遺傳代謝性疾病等引起。

1、顱縫早閉

顱縫過早閉合導(dǎo)致囟門缺失,可能與FGFR基因突變有關(guān),表現(xiàn)為頭圍異常、顱骨畸形。需通過顱骨三維CT確診,必要時(shí)行顱骨重塑手術(shù)。

2、甲狀腺功能減退

先天性甲減影響骨骼發(fā)育,伴隨黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難。需甲狀腺功能篩查,確診后終身服用左甲狀腺素鈉替代治療。

3、維生素D缺乏

母體孕期維生素D不足導(dǎo)致鈣磷代謝異常,可伴夜間哭鬧、方顱。需補(bǔ)充維生素D滴劑,配合日光浴改善。

4、遺傳代謝病

如黏多糖貯積癥等罕見病可致囟門閉合異常,多伴有特殊面容、肝脾腫大。需基因檢測(cè)確診,進(jìn)行酶替代等針對(duì)性治療。

發(fā)現(xiàn)新生兒無囟門應(yīng)立即就醫(yī)評(píng)估,哺乳期母親需保證營養(yǎng)均衡,避免盲目補(bǔ)鈣劑,定期監(jiān)測(cè)嬰兒頭圍發(fā)育曲線。

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