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腦白質(zhì)營養(yǎng)不良怎么辦

患者：女，32歲

病情描述:
我女兒出生就患有先天性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，智力沒多大問題，就是還不會走路，這種腦白質(zhì)營養(yǎng)不良如何治療？
共1個回答
邵自強 主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

腦白質(zhì)營養(yǎng)不良可通過營養(yǎng)支持、藥物治療、康復訓練、基因治療等方式干預。該病通常由基因突變、代謝異常、感染因素、環(huán)境毒素等原因引起。

1、營養(yǎng)支持：

補充卵磷脂、必需脂肪酸等髓鞘合成原料，日常可增加深海魚、堅果等食物攝入。嚴重者需使用特殊醫(yī)學用途配方食品進行腸內(nèi)營養(yǎng)干預。

2、藥物治療：

可能與維生素B12代謝障礙、氨基酸代謝異常等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為運動障礙、認知衰退等癥狀?？勺襻t(yī)囑使用甲鈷胺、左旋肉堿、四氫生物蝶呤等藥物調(diào)節(jié)代謝。

3、康復訓練：

針對運動功能障礙進行物理治療，包括平衡訓練、步態(tài)矯正等。認知障礙患者需配合語言訓練和作業(yè)療法，延緩功能退化。

4、基因治療：

可能與ABCD1基因突變、髓鞘蛋白編碼異常等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為視力聽力下降、癲癇發(fā)作等癥狀。造血干細胞移植是部分亞型的根治手段，需嚴格評估適應(yīng)癥。

患者需定期進行神經(jīng)功能評估，保持低脂高蛋白飲食，避免劇烈情緒波動。嬰幼兒患者家長需密切監(jiān)測發(fā)育里程碑，及時干預運動智力落后。

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