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羊水穿刺能查出什么

患者：女，31歲

病情描述:
我很好奇，孕期都做羊水穿刺，羊水穿刺能查出什么？
共1個回答
張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

羊水穿刺主要用于檢測胎兒染色體異常、遺傳代謝病、神經(jīng)管缺陷及部分單基因病，篩查范圍涵蓋唐氏綜合征、18三體綜合征等常見出生缺陷。

1、染色體異常

通過分析羊水細胞核型可診斷21三體、18三體等非整倍體異常，準(zhǔn)確率超過99%，是產(chǎn)前診斷金標(biāo)準(zhǔn)。

2、遺傳代謝病

檢測羊水上清液中酶活性或代謝物濃度，能發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等數(shù)十種先天性代謝缺陷。

3、神經(jīng)管缺陷

測定羊水甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶水平，可輔助診斷無腦兒、脊柱裂等神經(jīng)管閉合異常疾病。

4、單基因病

結(jié)合基因測序技術(shù)可檢測地中海貧血、脊髓性肌萎縮等單基因遺傳病，需根據(jù)家族史針對性篩查。

建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)孕周、超聲結(jié)果及血清學(xué)篩查綜合評估穿刺必要性，術(shù)后需臥床休息并監(jiān)測胎動變化。

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