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肢帶型肌營養(yǎng)不良會(huì)遺傳嗎

患者：女，35歲

病情描述:
我孕前檢查發(fā)現(xiàn)患有肢帶性肌營養(yǎng)不良可以懷孕嗎？臍帶型肌營養(yǎng)不良這種情況會(huì)遺傳嗎？
共1個(gè)回答
許吉成 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
哈爾濱市第一醫(yī)院 三甲 消化內(nèi)科

肢帶型肌營養(yǎng)不良屬于遺傳性疾病，多數(shù)由基因突變引起，遺傳概率與基因類型有關(guān)。

1、遺傳模式：

常染色體顯性遺傳或隱性遺傳均可導(dǎo)致，顯性遺傳患者子女有較高患病風(fēng)險(xiǎn)，隱性遺傳需父母雙方攜帶致病基因。

2、基因檢測(cè)：

通過基因測(cè)序可明確具體突變位點(diǎn)，如CAPN3、DYSF等常見致病基因，有助于評(píng)估家族遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

3、遺傳咨詢：

建議有家族史者進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷或胚胎植入前遺傳學(xué)篩查，降低后代患病概率。

4、癥狀管理：

雖無法根治，但康復(fù)訓(xùn)練可延緩肌力下降，藥物如輔酶Q10、左卡尼汀等可能改善能量代謝。

患者及攜帶者應(yīng)定期隨訪神經(jīng)肌肉?？?，避免近親婚配，孕期需加強(qiáng)遺傳學(xué)監(jiān)測(cè)。

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