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唐氏篩查有必要做嗎

患者：女，30歲

病情描述:
我去醫(yī)院做孕檢，醫(yī)生建議做唐氏篩查，請(qǐng)問(wèn)唐氏篩查有必要做嗎
共1個(gè)回答
李艷芳 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

唐氏篩查有必要做。唐氏篩查能評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，篩查方法主要有血清學(xué)篩查、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、超聲檢查、羊水穿刺等。

1、血清學(xué)篩查

通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中的特定生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值，操作簡(jiǎn)便且無(wú)創(chuàng)。

2、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)

通過(guò)分析母體外周血中胎兒游離DNA篩查染色體異常，準(zhǔn)確率較高且安全性好。

3、超聲檢查

通過(guò)測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度等超聲軟指標(biāo)輔助判斷風(fēng)險(xiǎn)，可與其他篩查手段聯(lián)合應(yīng)用。

4、羊水穿刺

對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行染色體核型分析的診斷性檢查，準(zhǔn)確率接近百分之百但屬于有創(chuàng)操作。

建議所有孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下按時(shí)完成產(chǎn)前篩查，高風(fēng)險(xiǎn)人群需進(jìn)一步診斷評(píng)估，孕期保持均衡營(yíng)養(yǎng)并定期產(chǎn)檢。

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