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先天性肌營養(yǎng)不良會不會遺傳

患者：女，36歲

病情描述:
我是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良基因攜帶者，我想生個女兒，我現(xiàn)在懷孕四十天了，想問生女兒會不會發(fā)病
共1個回答
黃玉紅 主任醫(yī)師 去掛號
中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 三甲 消化內(nèi)科

先天性肌營養(yǎng)不良屬于遺傳性疾病，多數(shù)情況會遺傳給下一代。遺傳方式主要有常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳等。

1、常染色體隱性遺傳

部分類型由父母雙方攜帶隱性致病基因?qū)е?，子女?5%概率患病。建議有家族史者進(jìn)行基因檢測。

2、X連鎖隱性遺傳

杜氏型肌營養(yǎng)不良等類型通過母親攜帶的X染色體隱性遺傳，男性后代發(fā)病率顯著高于女性。

3、新生基因突變

約30%病例由胚胎期自發(fā)基因突變引起，父母基因檢測可能顯示正常。

4、遺傳咨詢建議

建議備孕家庭進(jìn)行攜帶者篩查，已生育患兒的家庭可通過產(chǎn)前診斷預(yù)防再發(fā)風(fēng)險。

確診患者應(yīng)定期進(jìn)行心肺功能監(jiān)測，保持適度康復(fù)訓(xùn)練，避免過度疲勞加重肌肉損傷。

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