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胎兒乙內(nèi)酰脲綜合征有哪些特點？

患者：女，24歲

病情描述:
我患有癲癇，懷孕了也無法停藥，胎兒乙內(nèi)酰脲綜合征有哪些特點？
共1個回答
范存剛 副主任醫(yī)師 去掛號
北京大學(xué)人民醫(yī)院 三甲 神經(jīng)外科

胎兒乙內(nèi)酰脲綜合征主要表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、顱面部畸形、肢體缺陷及智力障礙，通常與孕期接觸苯妥英鈉等抗癲癇藥物有關(guān)。

1、顱面部畸形

患兒可能出現(xiàn)眼距過寬、鼻梁低平、唇腭裂等特征性面容，與藥物干擾胚胎神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移有關(guān)，需通過整形外科手術(shù)矯正。

2、肢體發(fā)育異常

常見手指或腳趾短小、指甲發(fā)育不良等末端肢體缺陷，可能與藥物抑制胎兒成纖維細(xì)胞生長因子相關(guān)，嚴(yán)重者需康復(fù)訓(xùn)練輔助功能改善。

3、神經(jīng)發(fā)育遲緩

約半數(shù)患兒存在智力障礙或?qū)W習(xí)困難，系藥物透過胎盤屏障影響神經(jīng)元分化所致，需早期開展認(rèn)知行為干預(yù)和特殊教育支持。

4、心血管異常

部分病例合并室間隔缺損等先天性心臟病，發(fā)病與藥物干擾心臟胚胎發(fā)育相關(guān)，輕癥可觀察隨訪，重癥需心外科手術(shù)修復(fù)。

孕期嚴(yán)格避免接觸致畸藥物是主要預(yù)防措施，確診患兒應(yīng)定期評估生長發(fā)育并接受多學(xué)科聯(lián)合管理，包括兒科、康復(fù)科及遺傳科協(xié)作干預(yù)。

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