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如何確診小腸間質(zhì)瘤？

患者：男，43歲

病情描述:
我最近經(jīng)常腹痛，去檢查醫(yī)生說(shuō)肚子里長(zhǎng)了個(gè)包，有可能是小腸間質(zhì)瘤，如何確診小腸間質(zhì)瘤？
共1個(gè)回答
李淵 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第三醫(yī)院 三甲 消化內(nèi)科

小腸間質(zhì)瘤的確診方法主要有內(nèi)鏡檢查、影像學(xué)檢查、病理活檢、基因檢測(cè)。

1、內(nèi)鏡檢查：

通過(guò)胃鏡或膠囊內(nèi)鏡觀察小腸黏膜病變，可發(fā)現(xiàn)腫瘤位置及形態(tài)特征，必要時(shí)進(jìn)行超聲內(nèi)鏡評(píng)估腫瘤浸潤(rùn)深度。

2、影像學(xué)檢查：

增強(qiáng)CT或MRI能清晰顯示腫瘤大小、血供及周圍組織關(guān)系，典型表現(xiàn)為邊界清楚的富血供腫塊，是術(shù)前評(píng)估的重要依據(jù)。

3、病理活檢：

通過(guò)內(nèi)鏡或手術(shù)獲取組織標(biāo)本，顯微鏡下可見梭形細(xì)胞或上皮樣細(xì)胞排列，免疫組化檢測(cè)CD117、DOG-1陽(yáng)性可明確診斷。

4、基因檢測(cè)：

約85%病例存在KIT或PDGFRA基因突變，二代測(cè)序有助于指導(dǎo)靶向藥物治療方案的選擇。

確診后需評(píng)估腫瘤危險(xiǎn)度分級(jí)，根據(jù)大小、核分裂象等指標(biāo)制定個(gè)體化治療方案，定期復(fù)查監(jiān)測(cè)復(fù)發(fā)情況。

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