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多囊卵巢綜合征的遺傳學(xué)理論

多囊卵巢綜合征患者以慢性無排卵(排卵功能紊亂或喪失)和高雄激素血癥(婦女體內(nèi)雄性激素產(chǎn)生過剩)為主要臨床表現(xiàn),了解該病的病因有助于治療此病,研究發(fā)現(xiàn)多囊卵巢綜合征與遺傳有關(guān)系。

遺傳學(xué)理論的主要根據(jù)多囊卵巢綜合征呈家族群居現(xiàn)象,家族性排卵功能障礙和卵巢多囊樣改變提示該病存在遺傳基礎(chǔ)。高雄激素血癥和高胰島素血癥可能是多囊卵巢綜合征家族成員同樣患病的遺傳特征,胰島素促進(jìn)卵巢雄激素生成作用亦受遺傳因素或者遺傳易感性影響。稀發(fā)排卵、高雄激素血癥、卵巢多囊樣改變的家族成員中,女性發(fā)生高胰島素血癥和男性過早脫發(fā)的患病率增高。

細(xì)胞遺傳學(xué)研究結(jié)果顯示多囊卵巢綜合征可能為X連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳或多基因遺傳方式。通過全基因組掃描的發(fā)現(xiàn)最大量的與多囊卵巢綜合征相關(guān)的遺傳基因,如甾體激素合成及相關(guān)功能的候選基因、雄激素合成相關(guān)調(diào)節(jié)基金、胰島素合成相關(guān)基金、碳水化合物代謝及能量平衡的候選基因、促性腺激素功能及調(diào)節(jié)的候選基因、脂肪組織相關(guān)的基因以及慢性炎癥相關(guān)基因。

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