一、嬰兒痙攣癥又稱West綜合征：是嬰兒時(shí)期所特有的一種癲癇，發(fā)病年齡較早，具有特殊的痙攣形式，90%伴有明顯的智力、體格發(fā)育障礙。腦炎、產(chǎn)傷、腦外傷為常見病因，男性多于女性，發(fā)病時(shí)間是從出生后幾天至30個(gè)月，其中以3～9個(gè)月占多數(shù)，4～6月為高峰。本病的臨床表現(xiàn)主要有3種形式：(1)鞠躬樣痙攣：其表現(xiàn)為突然發(fā)作的短暫的全身肌肉痙攣，頸、軀干和腿彎曲、內(nèi)收或外展，雙臂向前向外急伸呈擁抱狀;(2)點(diǎn)頭樣痙攣：出現(xiàn)點(diǎn)頭樣發(fā)作;(3)閃電樣痙攣：持續(xù)時(shí)間非常短，平時(shí)若不注意則很難發(fā)現(xiàn)。

嬰兒痙攣癥發(fā)作的表現(xiàn)有5個(gè)特點(diǎn)：(1)單個(gè)發(fā)作時(shí)間短，發(fā)作一次為2～10秒;(2)全身尤其是頭部和上半身向前屈曲;(3)發(fā)作次數(shù)頻繁，一日多發(fā)，每次發(fā)作可連續(xù)多次甚至數(shù)十次;(4)發(fā)作時(shí)間通常是在剛?cè)胨騽傂讯庾R尚處于朦朧狀態(tài)時(shí)，可伴有意識喪失、出汗、面部青紫及疲困嗜睡;(5)發(fā)作期腦電圖表現(xiàn)不一，發(fā)作間期則多為特征性高峰失律。本癥多在1歲半內(nèi)停止，發(fā)作停止后，部分演變成其他類型的發(fā)作，90%以上患兒的智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，治療以激素的療效較好。

典型嬰兒痙攣癥：(1)1歲前發(fā)病，3-7月為發(fā)病高峰;(2)三大主征：痙攣性發(fā)作(典型表現(xiàn)快速點(diǎn)頭狀痙攣、雙上肢外展，下肢和軀干屈曲，下肢偶可為伸直狀);智力低下;EEG高峰失律;(3)病因多樣，可分為特發(fā)性(或隱匿性)與癥狀性，癥狀性多見;(4)一般預(yù)后不良，早期用ACTH或皮質(zhì)類固醇療效較好，也可試用生酮飲食治療。

非典型嬰兒痙攣癥：無智力損害，發(fā)作形式不典型(如出現(xiàn)驚嚇性發(fā)作)，或起病早于3個(gè)月，可無特征性EEG改變。

二、Lennox-Gastaut綜合征：是一種特殊的癲癇綜合征，占小兒癲癇的5%～10%。此綜合征又稱兒童期伴彌漫性慢棘一慢波(以前稱小發(fā)作變異型)癲癇性腦病。定義中的腦電圖術(shù)語——小發(fā)作變異型是1945年Lennox最初提出，用以與通常呈現(xiàn)于典型失神發(fā)作的3Hz棘慢波相區(qū)別。因呈慢尖(棘)慢波構(gòu)型的患兒多伴有智能障礙和其他多種形式的抽搐，在臨床上與典型失神發(fā)作截然不同，故后來被認(rèn)為是獨(dú)立的疾病單元——Lennox綜合征。其后Gastaut對本病又進(jìn)行了詳細(xì)論述并對其診斷標(biāo)準(zhǔn)規(guī)定了一些不可缺少的條件，近年來對本病均稱Lennox-Gastaut syndrome(LGS)。

與West綜合征一樣，Lennox-Gastaut綜合征也分為特發(fā)性和癥狀性兩類。凡病前無智力發(fā)育遲滯，無背景疾病，病前無病因可尋，初診檢查無神經(jīng)系統(tǒng)異常，也無神經(jīng)影像學(xué)異常者列入特發(fā)性Lennox-Gastaut綜合征，凡不符合上述五條標(biāo)準(zhǔn)者列入癥狀性Lennox-Gastaut綜合征。癥狀性Lennox-Gastaut綜合征的病因大體也與West綜合征相同，包括產(chǎn)前、圍生期、產(chǎn)后因素，先天性代謝異常，先天性腦發(fā)育異常，感染，外傷等。其病理變化可大致分為四類：①雙側(cè)彌漫性病變; ②單側(cè)彌漫性病變; ③單側(cè)局灶性病變; ④無明顯意義的病變。本病的臨床表現(xiàn)特點(diǎn)為：(1)l～6歲發(fā)病多見，8歲以后起病罕見，部分可由West綜合征發(fā)展而來;(2)以多種發(fā)作形式并存(非典型失神發(fā)作、強(qiáng)直發(fā)作、失張力發(fā)作、強(qiáng)直陣攣發(fā)作、部分發(fā)作)、精神發(fā)育遲滯和腦電圖顯示廣泛性慢波背景上有<3Hz棘-慢波及多灶性異常為特征;(3)藥物難以控制，60%以上患者有智力低下，且常進(jìn)行性加重，預(yù)后不良。

三、Dravet綜合征：1.臨床表現(xiàn)：本癥又稱為嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇(severe myoclonic epilepsy vintage infants，SME)，臨床少見。起病年齡在1歲以內(nèi)。男孩多見，男女比例約為2：1.起病前發(fā)育正常。首次發(fā)作常在6～8個(gè)月之間，多半有發(fā)熱，表現(xiàn)為長時(shí)間的熱性驚厥伴陣攣發(fā)作，常為一側(cè)性陣攣，也可有全身強(qiáng)直-陣攣發(fā)作。起病1年后逐漸出現(xiàn)無熱驚厥，表現(xiàn)為多種形式的發(fā)作，包括肌陣攣、陣攣、不典型失神及局部性發(fā)作等。常有肌陣攣持續(xù)狀態(tài)或不典型失神持續(xù)狀態(tài)。起病早期智力正常。以后出現(xiàn)進(jìn)行性智力倒退和錐體束征等異常神經(jīng)體征。無病因可尋，部分病人有癲癇或熱性驚厥家族史，現(xiàn)認(rèn)為本癥屬于熱性驚厥附加癥中最嚴(yán)重的一個(gè)表型，治療困難，預(yù)后不好。

2.腦電圖表現(xiàn)：熱性驚厥期腦電圖多為正常。隨著病情進(jìn)展，背景活動(dòng)逐漸惡化，慢波活動(dòng)增多，額、中央、頂區(qū)可有4～5Hz陣發(fā)性θ節(jié)律。一側(cè)性發(fā)作后顯示背景活動(dòng)不對稱。20%有光敏性反應(yīng)。1歲以后出現(xiàn)全導(dǎo)棘慢復(fù)合波、多棘慢復(fù)合波，單發(fā)或陣發(fā)性出現(xiàn)，常在一側(cè)半球更突出。也有限局性棘波、棘慢復(fù)合波，常為多灶性發(fā)放。陣發(fā)性放電清醒時(shí)很少，睡眠期明顯增多。閃光刺激和思睡時(shí)特別容易誘發(fā)陣發(fā)性放電。全身性肌陣攣發(fā)作時(shí)可記錄到全導(dǎo)棘慢復(fù)合波或多棘慢復(fù)合波暴發(fā);散發(fā)性肌陣攣、陣攣或部分性發(fā)作時(shí)腦電圖可無持續(xù)的棘慢復(fù)合波，僅為節(jié)律性慢波或與肌陣攣無關(guān)的散發(fā)棘波、棘慢波。腦電圖廣泛性異常減少時(shí)，肌陣攣、不典型失神發(fā)作也隨之減少，但部分性發(fā)作、繼發(fā)強(qiáng)直-陣攣發(fā)作及癲癇持續(xù)狀態(tài)仍可存在。

四、Rasmussen綜合征：是一種特殊的進(jìn)展性疾病,絕大多數(shù)發(fā)生于兒童,主要累及一側(cè)大腦半球,并伴有頑固性癲癇。1958 年,加拿大蒙特利爾神經(jīng)病學(xué)研究所的Rasmussen 首先報(bào)道3 例此種病例,此后世界上較大的癲癇中心陸續(xù)有散在的報(bào)道。大腦半球切除術(shù)患者的術(shù)后病理表現(xiàn)多樣,并非特異性。主要的特征性表現(xiàn)為:皮質(zhì)神經(jīng)元從多灶性缺失到皮質(zhì)全層空泡樣改變的不同程度的損害;血管周圍呈炎癥改變;腦白質(zhì)較少受累。病理結(jié)果提示病變腦組織可能存在病毒感染,因此稱之為Rasmussen 腦炎。然而到目前為止,所有的研究均未發(fā)現(xiàn)病毒,也未分離出病毒,卻發(fā)現(xiàn)病變腦組織及腦血管存在自身免疫性損害,并發(fā)現(xiàn)在患者體內(nèi)存在谷氨酸受體( GluR3) 的抗體。有人對1 例GluR3抗體濃度較高的患者進(jìn)行血液換置治療,以降低GluR3 的濃度, 癲癇發(fā)作頻率及程度出現(xiàn)明顯改善。從目前獲得的研究結(jié)果來看,人們更傾向于稱本病為Rasmussen 綜合征,有關(guān)Rasmussen 綜合征的病因,仍然是需要人們深入研究的問題之一