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什么是慢性骨髓性白血病

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慢性骨髓性白血病是一種以骨髓中粒細(xì)胞異常增殖為特征的血液系統(tǒng)惡性腫瘤，屬于慢性白血病的主要類型之一。該病主要由BCR-ABL1融合基因?qū)е?，臨床表現(xiàn)為乏力、體重下降、脾臟腫大等癥狀，可通過靶向藥物、干擾素或造血干細(xì)胞移植等方式治療。

1、病因機(jī)制

慢性骨髓性白血病的核心發(fā)病機(jī)制是9號(hào)與22號(hào)染色體易位形成費(fèi)城染色體，產(chǎn)生BCR-ABL1融合基因。該基因編碼的異常酪氨酸激酶持續(xù)激活，導(dǎo)致髓系細(xì)胞不受控增殖。少數(shù)患者可能與環(huán)境暴露如電離輻射、苯類化合物接觸有關(guān)，但遺傳學(xué)異常仍是主要誘因。

2、典型癥狀

早期常見疲勞、盜汗、低熱等全身癥狀，隨疾病進(jìn)展可出現(xiàn)左上腹飽脹感（脾腫大所致）、貧血導(dǎo)致的面色蒼白、血小板減少引發(fā)的出血傾向。部分患者因白細(xì)胞過高出現(xiàn)視力模糊、陰莖異常勃起等白細(xì)胞淤滯表現(xiàn)。癥狀呈現(xiàn)漸進(jìn)性加重的特點(diǎn)。

3、診斷方法

血常規(guī)檢查可見白細(xì)胞顯著升高伴未成熟粒細(xì)胞，骨髓穿刺顯示粒細(xì)胞系極度增生。細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)費(fèi)城染色體陽(yáng)性是確診依據(jù)，熒光原位雜交或PCR技術(shù)可檢出BCR-ABL1融合基因。需與類白血病反應(yīng)、其他骨髓增殖性腫瘤進(jìn)行鑒別診斷。

4、治療手段

酪氨酸激酶抑制劑如甲磺酸伊馬替尼片、尼洛替尼膠囊、達(dá)沙替尼片是一線治療藥物，可使多數(shù)患者獲得長(zhǎng)期生存。干擾素α-2b注射液適用于特定人群，異基因造血干細(xì)胞移植仍是目前唯一根治手段。治療期間需定期監(jiān)測(cè)分子學(xué)反應(yīng)，及時(shí)調(diào)整方案。

5、疾病分期

臨床分為慢性期、加速期和急變期三個(gè)階段。慢性期癥狀較輕且對(duì)藥物反應(yīng)良好；加速期出現(xiàn)發(fā)熱、骨痛等進(jìn)展表現(xiàn)；急變期可轉(zhuǎn)為急性白血病，預(yù)后極差。早期診斷和規(guī)范治療可顯著延緩疾病進(jìn)展。

慢性骨髓性白血病患者需保持規(guī)律作息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防脾破裂，注意口腔衛(wèi)生預(yù)防感染。飲食選擇高蛋白、高維生素且易消化的食物，如魚肉、蒸蛋、西藍(lán)花等。治療期間嚴(yán)格遵醫(yī)囑復(fù)查血常規(guī)和基因檢測(cè)，出現(xiàn)發(fā)熱、出血等癥狀時(shí)需立即就醫(yī)。保持樂觀心態(tài)有助于提升治療效果。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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