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多發(fā)性骨髓瘤的診斷

多發(fā)性骨髓瘤(MM)的診斷需結(jié)合患者臨床表現(xiàn)、骨髓涂片、血清M蛋白、骨骼的X線(或CT或MRI)檢查確定診斷,依照增多的異常免疫球蛋白類型將MM分為不同類型。

一、多發(fā)性骨髓瘤的臨床、實驗室特征

臨床/實驗室特征

貧血

骨損傷 (溶骨性病變、病理性骨折或嚴重骨質(zhì)疏松)

腎功能衰竭 (血肌酐)

高鈣血癥

血清蛋白電泳中見單克隆蛋白

血清免疫固定電泳中見單克隆蛋白

血清或尿免疫固定電泳中見單克隆蛋白

血清游離輕鏈分析

蛋白的類型

僅有輕鏈

克隆性骨髓漿細胞增加≥

1、多發(fā)性骨髓瘤的分型:

可分為以下八型:IgG型、IgA型、IgD型、IgM型、IgE型、輕鏈型、雙克隆型以及不分泌型。根據(jù)輕鏈類型分為κ、λ型。

(一)IgG型:重鏈為γ鏈,輕鏈為κ鏈或λ鏈,為最常見的亞型,約占MM 的50%左右,具有MM的典型臨床表現(xiàn)。

(二)IgA型:重鏈為α鏈,輕鏈為κ鏈或λ鏈,約占15~20%,骨髓瘤細胞呈火焰狀,IgA易聚集成多聚體而引起高粘滯血癥,易有高鈣血癥和高膽固醇血癥,

血清蛋白電泳M成分常處于α2區(qū)而非γ區(qū)。

(三)輕鏈型:單克隆κ鏈或λ鏈,重鏈缺如,約占15~20%,血清蛋白電泳不出現(xiàn)M成分,免疫電泳和輕鏈定量:血和尿中大量單克隆輕鏈(尿本-周蛋白陽性),瘤細胞常分化較差,增殖迅速,骨骼破壞多見,腎功能損害較重。

(四)IgD型 :重鏈為δ鏈,輕鏈為κ鏈或λ鏈。國外:1~2% 國內(nèi):8~10%。發(fā)病年齡相對較年輕,髓外浸潤多見,骨質(zhì)硬化病變相對多見。

五)IgM型:重鏈為μ鏈,輕鏈為κ鏈或λ鏈,少見,僅占1%左右,分子量較大(分子量950,000)且易形成五聚體使血液粘滯性增高,故易發(fā)生高粘滯綜合癥是其特點。

(六)IgE型 :重鏈為ε鏈,輕鏈為κ鏈或λ鏈,罕見。血清中單克隆IgE可高達45~60g/L,輕鏈多為λ鏈,溶骨性病變少見,外周血中漿細胞增多,可呈現(xiàn)漿細胞白血病征象。

(七)雙克隆或多克隆型:少見,僅占1%以下,常為單克隆IgM+單克隆IgG/單克隆IgM+單克隆IgA,輕鏈多屬于同一類型,偶為兩種雙克隆輕鏈型雖有病例報告,但屬罕見,多克隆(三克隆或四克隆)型罕見。

(八)不分泌型:約占1%,患者有MM的典型臨床表現(xiàn),血清中無M成分, 尿中無單克隆輕鏈(尿本-周蛋白陰性),免疫熒光法進一步分為不合成型和不分泌型

二、多發(fā)性骨髓瘤的診斷

(一)慢性白血病-骨髓瘤專責(zé)小組關(guān)于多發(fā)性骨髓瘤診斷建議:

慢性白血病-骨髓瘤專責(zé)小組關(guān)于多發(fā)性骨髓瘤診斷建議(1972)

若血或尿中有M蛋白,則需符合下列一或多個條件:

骨髓異常漿細胞>5%(非反應(yīng)性漿細胞)

組織活檢證實有異常漿細胞

外周血異常漿細胞>500個

無其它原因可解釋的溶骨性骨損害

若血或尿中無M蛋白,則必須有溶骨性骨損害或明確腫瘤的放射學(xué)證據(jù),且需符合下列一或多個條件:

骨髓異常漿細胞>20%(非反應(yīng)性漿細胞,來自兩個骨髓穿刺部位)

組織活檢證實有異常漿細胞

(二)Kyle 等關(guān)于MM的診斷標準

表3 Kyle 等關(guān)于MM的診斷標準

主要標準

1.漿細胞瘤由組織活檢證實

2.骨髓中漿細胞>30%

3.單克隆免疫球蛋白IgG>35g/L或IgA>20g/L或尿中輕鏈≥1g/24h(除外淀粉樣變性

次要標準

1. 骨髓中漿細胞占10~30%

2. 單克隆免疫球蛋白水平低于上述水平

3. 有溶骨性病變

正常免疫球蛋白IgM176.8μ

貧血

血紅蛋白30%,常伴有形態(tài)改變。

②單克隆免疫球蛋白(M蛋白):IgG>35g/L,IgA>20g/L,IgM>15g/L,IgD>2g/L,IgE>2g/L,尿中單克隆K或λ輕鏈>1g/24小時,并排除淀粉樣變。

次要標準:

①骨髓檢查:漿細胞10%~30%。

②單克隆免疫球蛋白或其片段的存在,但低于上述標準。

③X線檢查有溶骨性損害和(或)廣泛骨質(zhì)疏松。

④正常免疫球蛋白量降低:

溫馨提示:醫(yī)療科普知識僅供參考,不作診斷依據(jù);無行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請到醫(yī)院就診
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