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什么是先天性脊柱畸形

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先天性脊柱畸形是指胎兒在母體發(fā)育過程中因椎體形成異?；蚍止?jié)障礙導(dǎo)致的脊柱結(jié)構(gòu)異常，主要包括半椎體、蝴蝶椎、椎體融合等類型。這類畸形可能在出生時即被發(fā)現(xiàn)，也可能在兒童生長發(fā)育過程中逐漸顯現(xiàn)。

1、遺傳因素

部分先天性脊柱畸形與遺傳基因突變有關(guān)，如TBX6基因缺失可能導(dǎo)致椎體發(fā)育異常。這類患者可能合并其他系統(tǒng)畸形，需通過基因檢測明確診斷。治療上需結(jié)合矯形支具和定期影像學(xué)監(jiān)測，嚴重者需在適當(dāng)時機進行脊柱矯形手術(shù)。

2、環(huán)境致畸

妊娠早期接觸輻射、化學(xué)毒物或某些藥物可能干擾椎體正常發(fā)育。典型表現(xiàn)為多節(jié)段椎體分節(jié)不全，常伴隨肋骨融合。新生兒期可通過超聲篩查發(fā)現(xiàn)，嬰幼兒期需使用改良石膏固定，學(xué)齡前往往需要生長棒技術(shù)控制畸形進展。

3、代謝異常

母體糖尿病或維生素缺乏可能影響胎兒椎體軟骨化過程，導(dǎo)致椎體前緣楔形變。這類畸形多呈現(xiàn)短節(jié)段后凸，在患兒開始坐立時顯現(xiàn)。輕度可通過體位訓(xùn)練改善，中度需定制TLSO支具，重度需行后路椎體截骨術(shù)。

4、機械壓迫

子宮內(nèi)空間限制或羊水過少可能導(dǎo)致椎體發(fā)育受限，常見于多胎妊娠。特征性表現(xiàn)為胸腰段側(cè)凸伴旋轉(zhuǎn)畸形。嬰兒期可采用動態(tài)矯形帶干預(yù)，若每年 Cobb 角進展超過10度，需考慮早發(fā)性脊柱側(cè)凸手術(shù)方案。

5、綜合征表現(xiàn)

VACTERL綜合征等先天性疾病常合并脊柱畸形，這類患者多存在多系統(tǒng)受累。典型影像學(xué)特征包括半椎體與肋骨畸形共存。治療需多學(xué)科協(xié)作，優(yōu)先處理危及生命的畸形，脊柱問題通常在3-6歲期間進行生長導(dǎo)向手術(shù)。

先天性脊柱畸形患者需終身隨訪，嬰幼兒期每3個月復(fù)查脊柱全長X光片，學(xué)齡期可延長至6個月。日常應(yīng)避免高強度沖擊運動，選擇游泳等低負荷鍛煉方式。營養(yǎng)方面注意補充維生素D和鈣質(zhì)，維持每日600-800國際單位維生素D攝入。家長需定期觀察患兒雙肩平衡度和軀干偏移情況，發(fā)現(xiàn)異常及時就診。矯形支具佩戴期間每日需保證23小時以上穿戴時間，并注意檢查皮膚受壓點。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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