唐篩臨界風(fēng)險表示胎兒有患病幾率，有一定嚴(yán)重性，為避免胎兒患唐氏綜合癥，應(yīng)及時進(jìn)行唐篩檢查，可進(jìn)行羊水穿刺確定胎兒健康狀態(tài)。
一、唐篩臨界風(fēng)險嚴(yán)重嗎
唐篩臨界風(fēng)險表明胎兒具有患病幾率，較嚴(yán)重。但并不代表胎兒一定患唐氏綜合癥，出現(xiàn)臨界情況后，需進(jìn)行羊水穿刺確定胎兒發(fā)育情況，可更好判斷患兒是否出現(xiàn)唐氏綜合癥。檢查時，一般通過母血清檢測，通過分辨免疫熒光法檢查唐氏綜合癥。
二、唐篩檢查前的注意事項
進(jìn)行唐篩前一天晚上，需禁食禁水，第二天不用空腹檢查，其次唐篩檢查數(shù)據(jù)和孕婦體重、懷孕孕期及胎齡有關(guān)。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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唐氏綜合征風(fēng)險值
唐氏綜合征風(fēng)險要通過唐篩檢查來明確。唐篩檢查目前多采取一定的試劑盒來進(jìn)行，目前大部分試劑盒根據(jù)孕周以及媽媽的年齡等指標(biāo)，在不同孕周有不同的診斷標(biāo)準(zhǔn)，有不同的cutoff也就是截斷值。如果超過這個截斷值成為高風(fēng)險，一定要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診以除外胎兒染色體異常；如果低于這個截斷值，但是超過1:1000，稱之為臨界風(fēng)險；臨界風(fēng)險一般要進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA檢測，無創(chuàng)DNA檢測也稱為nipt，通過檢查媽媽的血液，從媽媽血液中分離胎兒DNA成分來判斷胎兒是否有染色體風(fēng)險；理論上比普通唐篩要準(zhǔn)確一些，適用于臨界風(fēng)險性。如果無創(chuàng)DNA檢測提示低風(fēng)險，就可以隨診觀察，但如果無創(chuàng)DNA檢測提示高風(fēng)險，也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診，如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常，比如二十一三體，一般要孕28周之前孕中期，給予孕中期引產(chǎn)放棄胎兒所以女性在孕中期一定要進(jìn)行正規(guī)的唐氏篩查，除了無創(chuàng)DNA檢測，普通生化唐篩也包括孕11周到13周加6天之間的B超測量nt值，無論哪種檢查提示高風(fēng)險都要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。語音時長 01:5772543次收聽 2021-12-30 -
唐氏綜合征有什么表現(xiàn)
唐氏綜合征是指二十一三體，是胎兒染色體異常的表現(xiàn)。胎兒在孕期除唐氏檢查異常外會正常發(fā)育，胎心監(jiān)護(hù)檢查也正常，在孕期沒有明顯臨床表現(xiàn)；唐氏兒出生后會出現(xiàn)明顯臨床表現(xiàn)，比如唐氏兒舌頭較大，且常常伸出口腔之外，眼睛目光也會相對呆滯，兩眼之間距離長，唐生而出生后有經(jīng)驗的兒科醫(yī)生，可以很快看出來。若看出某些異常及時行染色體檢查，即可確診。二十一三體小孩會有明顯智力障礙和運動障礙，對家庭和社會是沉重負(fù)擔(dān)，所以盡量在孕中期通過各種檢查篩查出來，從而在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，這是目前國家要求的政策。93504次播放 2021-10-15
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做完唐氏篩查后又該做什么檢查
唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進(jìn)行，做完唐氏篩查檢查之后，要根據(jù)唐篩檢查結(jié)果擬定下一步的處理，唐篩檢查結(jié)果包括三種：一、唐篩檢查陰性，可以定期隨診觀察。其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒有明顯的問題了。二、唐篩檢查提示高風(fēng)險，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。如果確實有染色體異常，要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。三、唐篩檢查提示臨界風(fēng)險，要進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA檢測，即NIPT檢查。無創(chuàng)DNA檢查如果提示低風(fēng)險，就可以隨診觀察。77021次播放 2021-10-15
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唐氏綜合征篩查步驟是怎樣的
懷孕以后有幾個對胎兒發(fā)育狀態(tài)的監(jiān)測指標(biāo)，最早的一次是11-14周的影像檢查，就是超聲，去看孩子頸部透明帶的厚度值，緊接著這次之后就是15-20周的一個抽血項目，這就是做的唐氏綜合征篩查。如果唐氏篩查提示有一個高風(fēng)險，進(jìn)而可能需要再做一個產(chǎn)前診斷的檢查，要做羊水穿刺的檢查，羊水穿刺如果進(jìn)一步回來以后，染色體結(jié)果提示確實是一個唐氏兒，這就是我們所說的懷了唐氏寶寶，但這些檢測都是通過醫(yī)療的實驗室檢測或者影像檢測才能發(fā)現(xiàn)的，一般孕婦本身不會通過自身的什么癥狀去發(fā)現(xiàn)，因為這種孩子在宮內(nèi)的生長發(fā)育不會出現(xiàn)大的異常，所以一定要做這些檢測。語音時長 01:1284254次收聽 2021-07-09 -
唐篩檢查要多少錢
不同醫(yī)院，唐氏篩查的價格也并不相同，正常三甲公立醫(yī)院唐氏篩查的價格在220元左右，縣級醫(yī)院價格相對較低，而私立醫(yī)院檢查費用在300到500元左右。唐氏篩查能夠排除胎兒是唐氏兒的風(fēng)險，若確定為唐氏兒，建議立即停止妊娠。
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小兒唐氏綜合征有哪些疫苗
目前沒有小兒唐氏綜合征疫苗，仍通過普通治療促進(jìn)患兒康復(fù)。避免出現(xiàn)唐氏綜合征，生育前需做好產(chǎn)前檢查。
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小兒唐氏綜合征的危害有哪些
小兒唐氏綜合征病發(fā)可出現(xiàn)動作笨拙、身體發(fā)育不良、身體免疫力底下等癥狀，患病者可反復(fù)做同個動作，伴有情緒異常癥狀，可出現(xiàn)呼吸道感染疾病。
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懷孕做唐氏篩查主要查哪些
唐篩主要篩查21三體綜合征，也就是通常所說的唐氏綜合征，18三體綜合征及開放性神經(jīng)管缺陷這三個疾病。唐篩高風(fēng)險并不代表胎兒一定就會患病，高風(fēng)險只能說胎兒患病的概率增加，風(fēng)險高，需要進(jìn)一步做羊水穿刺術(shù)或者胎兒游離DNA進(jìn)行評估胎兒是否患病。唐氏篩查臨界風(fēng)險說明胎兒患病風(fēng)險較高，需要結(jié)合胎兒系統(tǒng)超聲進(jìn)行評估，如胎兒系統(tǒng)超聲發(fā)現(xiàn)異常，則需要進(jìn)行羊水穿刺來進(jìn)行診斷。唐氏篩查低風(fēng)險只能說明胎兒患病的概率低，但是不能完全排除胎兒患病的風(fēng)險。篩查唐氏綜合征主要包括血清學(xué)篩查及孕婦外周血胎兒游離DNA檢測。孕婦外周血胎兒游離DNA檢測是運用高通量技術(shù)檢測孕婦外周血游離DNA，評估胎兒是否患有21三體、18三體和13三體的風(fēng)險。此項技術(shù)檢出率較高，能達(dá)到97%以上。唐氏篩查的檢出率早期是85%-90%，中期唐氏篩查的檢出率是60%-70%。語音時長 01:3451922次收聽 2020-01-06 -
唐氏篩查高風(fēng)險是如何引起的
唐篩高風(fēng)險說明胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險增加。唐氏綜合征的發(fā)病機(jī)制不明確，目前認(rèn)為是染色體隨機(jī)突變引起的，1%跟夫妻雙方染色體異常有關(guān)系。目前認(rèn)為可能是卵細(xì)胞跟精子在分裂的過程中，有一條染色體21號染色體沒有分離，導(dǎo)致胎兒多了一條21號染色體；或者在卵細(xì)胞跟精子結(jié)合后形成合子以后，受精卵沒有分離而導(dǎo)致多了一條21號染色體，而導(dǎo)致了21三體綜合征。同時要清楚唐氏篩查需要許多信息，如果唐篩的信息輸入錯誤，也可能會體現(xiàn)檢驗的結(jié)果是高風(fēng)險。在做唐氏篩查的時候需要提供準(zhǔn)確的孕周，孕早期需要提供頭臀長來評估孕周，孕中期需要提供胎兒的雙頂徑來評估孕周，如果孕周提供錯誤會直接導(dǎo)致結(jié)果的高風(fēng)險。另外如果是輔助生殖技術(shù)懷孕的，建議告知醫(yī)生胚胎移植的時間，醫(yī)生會結(jié)合胚胎移植的時間評估相應(yīng)的孕周。同時如果孕婦有不良妊娠史、吸煙史、胰島素抵抗性糖尿病，或者孕期有保胎時都需要告知醫(yī)生，醫(yī)生會把這些信息輸入到軟件里進(jìn)行評估。語音時長 01:3756423次收聽 2020-01-06 -
唐氏篩查結(jié)果怎么看
唐氏篩查的截斷值一般為1/270，也有1/380或者其他標(biāo)準(zhǔn)。唐氏篩查結(jié)果以1/270為例，大于1/270為高風(fēng)險，結(jié)果在1/270-1/1000為唐篩臨界風(fēng)險，低于1/270為低風(fēng)險。當(dāng)結(jié)果大于1/270為高風(fēng)險，建議做羊水穿刺來確診胎兒是否患有唐氏綜合征。結(jié)果在1/270-1/1000為唐篩臨界風(fēng)險，建議進(jìn)行胎兒系統(tǒng)超聲的檢測，比如胎兒系統(tǒng)超聲出現(xiàn)異常則建議進(jìn)行羊水穿刺來確診；如果胎兒系統(tǒng)超聲未發(fā)現(xiàn)異常可以選擇孕婦外周血胎兒游離DNA進(jìn)行評估。當(dāng)結(jié)果低于1/270為低風(fēng)險，說明懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險較低，但是不能完全排除胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險。53743次播放 2020-01-06
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唐氏篩查高風(fēng)險是怎么引起的
染色體突變以及孕周信息錯誤是引起唐氏篩查結(jié)果高風(fēng)險的主要原因。唐篩高風(fēng)險是說明胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險增加。一、染色體隨機(jī)突變導(dǎo)致胎兒患21三體綜合征引起唐篩高風(fēng)險。目前醫(yī)學(xué)上認(rèn)為染色體突變可能是卵細(xì)胞跟精子在分裂的過程中21號染色體沒有分離，導(dǎo)致胎兒多了一條21號染色體；或者在卵細(xì)胞跟精子結(jié)合形成合子以后，受精卵沒有分離而導(dǎo)致多了一條21號染色體。二、唐篩輸入信息錯誤也會導(dǎo)致結(jié)果出現(xiàn)高風(fēng)險。在做唐氏篩查的時候需要提供準(zhǔn)確的孕周，如果孕周提供錯誤會直接導(dǎo)致結(jié)果呈高風(fēng)險。58082次播放 2020-01-06
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唐氏篩查什么時間做最好
孕中期做唐氏篩查是最普遍，但也有早期唐氏篩查、血HCG、二聯(lián)、三聯(lián)，但準(zhǔn)確率要差，最好是孕16周到20周做唐氏篩查準(zhǔn)確率更高。普通唐氏篩查有異常，結(jié)果為高風(fēng)險，后續(xù)需要約羊穿；或者唐氏篩查結(jié)果有灰區(qū)，在1：270到1：1000之間，風(fēng)險也較高。若患者對羊水穿刺有顧慮，可以做無創(chuàng)，給后面遺留篩查診斷孕周留出時間。如果唐篩檢查過晚，到二十七八周進(jìn)入圍產(chǎn)兒，這樣不管對個人還是檢查結(jié)果都有影響。選擇孕16到20周做檢查，孕周胎兒不大，羊水相對比較多，穿刺起來也很方便。語音時長 01:4466674次收聽 2019-12-10 -
唐氏篩查結(jié)果怎么看
唐氏篩查結(jié)果就是根據(jù)檢查的一系列數(shù)值來看胎兒的各項指標(biāo)是否在正常范圍，如果在正常范圍內(nèi)，一般是低風(fēng)險。如果沒有在正常范圍內(nèi)，結(jié)果一般為低風(fēng)險，如果數(shù)據(jù)在臨界值，則結(jié)果顯示為臨界風(fēng)險。如果檢查結(jié)果為臨界風(fēng)險或者高風(fēng)險，不一定代表胎兒有問題，要先重新核對孕周，確定孕婦在檢查時是否空腹，有無異常等情況，最好再進(jìn)一步做一次檢查，比如羊水穿刺，如果羊水穿刺結(jié)果確定胎兒有畸形情況，則可以確診，此時孕婦及家人要及時取舍，必要時可以做引產(chǎn)手術(shù)。但需要注意的是唐氏篩查結(jié)果為低風(fēng)險，也不意味著胎兒完全沒有問題，因為唐氏篩查結(jié)果的準(zhǔn)確率為60%左右，并不能100%排除唐氏兒，因此，還是應(yīng)該定時產(chǎn)檢。54046次播放 2019-12-10
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唐氏篩查的結(jié)果怎么看
唐氏篩查結(jié)果是正常孕婦在該孕周血清標(biāo)志物中位濃度的幾倍。測定甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素的濃度。甲胎蛋白的一般范圍為0.7-2.5mom，高于2.5mom，風(fēng)險較高；HCG越高，游離雌三醇和抑制素越低，唐氏病的風(fēng)險越高
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唐氏綜合征的癥狀
一般情況下，唐氏綜合征的癥狀有特殊面容、身體松弛、身體發(fā)育遲緩、智力低下。具體分析如下：
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急性心梗導(dǎo)致心衰還能活多久
急性心肌梗死導(dǎo)致心力衰竭的患者生存時間差異較大，多數(shù)患者經(jīng)規(guī)范治療可存活5年以上，部分患者可能存活10年或更久。生存期主要與心肌損傷程度、治療時機(jī)、基礎(chǔ)疾病控制等因素相關(guān)。急性心肌梗死引發(fā)心力衰竭后，若梗死面積較小且及時...0次瀏覽 2025-08-15
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分泌物發(fā)黃有臭味是怎么回事
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卵巢息肉是什么病嚴(yán)重嗎
卵巢息肉通常是卵巢表面的良性贅生物，多數(shù)情況下不嚴(yán)重，但存在惡變風(fēng)險需警惕。卵巢息肉可能與內(nèi)分泌失調(diào)、慢性炎癥刺激、基因突變等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為月經(jīng)異常、下腹隱痛或無癥狀。建議通過婦科檢查、超聲或病理活檢明確性質(zhì)。卵巢...0次瀏覽 2025-08-15
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服用克銀丸后的常見不良反應(yīng)有哪些
銀屑病屬于相對常見的一種慢性炎癥性皮膚疾病，而且容易反復(fù)發(fā)作，尤其是在春季天氣溫暖的時候，發(fā)病率相對較高，對于患者來講要重視起來，做好自我的護(hù)理工作，這樣才利于自己病情的恢復(fù)，那么服用克銀丸后的常見不良反應(yīng)有哪些?克銀丸不良反應(yīng):有可能導(dǎo)致肝損害和剝脫性皮炎。4726次瀏覽
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非那雄胺片（百達(dá)英）怎么使用
男性脫發(fā)，誘發(fā)原因有很多，比如飲食不節(jié)或者經(jīng)常熬夜等有關(guān)系，容易導(dǎo)致毛細(xì)變得稀疏以及變薄，甚至?xí)?dǎo)致M型前額發(fā)際線的出現(xiàn)，給患者的個人形象帶來了很大的影響，有必要積極接受治療。那么，非那雄胺片(百達(dá)英)怎么使用?下面讓我們了解一下吧!根據(jù)相關(guān)的藥品說明書分析，4567次瀏覽
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非那雄胺片（百達(dá)英）能夠生發(fā)嗎
男性脫發(fā)這種情況的發(fā)生，在生活中比較常見，對于患者的個人形象損害很大，所以建議患者有必要積極接受治療，避免患者的脫發(fā)癥狀太明顯而損害了患者的心理健康，那么，百達(dá)英非那雄胺片能夠生發(fā)嗎?下面讓我們了解一下吧!百達(dá)英非那雄胺片是能夠生發(fā)的，這種藥物可以用于男性脫發(fā)4616次瀏覽
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太斗需要空腹服用嗎
如果你發(fā)現(xiàn)身上有皮疹，除了皮疹，還有頭痛、咳嗽、盜汗等癥狀，就需要注意了，可能不是普通的皮膚病，而是艾滋病發(fā)病前的征兆。大家可以考慮按照醫(yī)生的方法處理，其實可以用于艾滋病的藥物有很多，太斗就是常見的藥物。那么，太斗需要空腹服用嗎?太斗應(yīng)該在治療HIV感染方面有4593次瀏覽
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參雄溫陽膠囊有什么成分？
眾所周知，我們生病吃的每種藥物都含有很多成分，而藥物中的每一種成分有著不一樣的功效，這種藥物里面的成分可以起到相輔相成的作用。參雄溫陽膠囊是男性用藥，功能主治腎陽虛衰所致的遺精，陽痿，早泄疾病，這些是男性常見多發(fā)疾病，所以男性朋友有了這樣的疾病，特別的想了解參4530次瀏覽
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