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特納綜合征的病因

特納綜合征是一種十分嚴(yán)重的疾病，由于患者卵巢發(fā)育不全，可出現(xiàn)身體矮小、生長遲緩、不能生育等癥狀。正常女性有兩個性染色體，但如果其中一個X染色體發(fā)生缺失、損傷，即可發(fā)生特納綜合征。

特納綜合征即Turner綜合征，這種疾病在臨床上十分常見，但一直以來并未引起足夠的重視。特納綜合征的患者身材矮小，第二性征發(fā)育十分遲緩，多數(shù)患者成年后的身高不足150CM，對患者有很大影響。那么，特納綜合征的病因有哪些呢？
　　一、特納綜合征的病因有哪些
　　特納綜合征是由于染色體發(fā)生異常引起的，這種疾病的致病基因由母親攜帶，它可能是由于本應(yīng)遺傳自母親的X染色體缺失，之后因父親的精母細(xì)胞染色體不分離而造成。一般來說，女性是有兩個性染色體的，即X染色體，但女性其中的一個X染色體不完整、缺失或結(jié)構(gòu)異常，可造成特納綜合征。
　　二、如何辨別特納綜合征
　　在臨床上，想要辨別特納綜合征，首先要觀察患者是否有一些臨床癥狀的出現(xiàn)，比如患者幼年期是否有身材矮小、生長遲緩的癥狀，以及患者的第二性征發(fā)育是否遲緩。如果出現(xiàn)以上癥狀，就要考慮是否患了特納綜合征。
　　除了觀察患者幼年期的臨床癥狀之外，還應(yīng)通過進(jìn)行染色體核型檢查來確診病情。如果染色體的結(jié)構(gòu)異常，還需要通過分帶技術(shù)了解缺失或移位部分的染色體。此外，通過染色體檢查、激素水平檢測、骨密度檢查等實(shí)驗(yàn)室檢查以及腹腔鏡檢查、陰道鏡檢查等輔助檢查來輔助檢查，確診病情。
　　三、特納綜合征如何治療
　　特納綜合征的患者主要是通過生長激素進(jìn)行治療。特納綜合征的兒童如果不經(jīng)治療，成年之后身高往往不足1.4M，且無第二性征表出現(xiàn)以及無生育能力。特納綜合征的治療，目的在于改善患者的最終身高，促進(jìn)第二性征的發(fā)育，前期通過應(yīng)用生長激素來促進(jìn)患者身高的增長，后期則使用雌激素治療，促使月經(jīng)來潮、乳房發(fā)育，通過藥物維持月經(jīng)周期。

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